Χαρακτηριστικό
Multiple fatty lumps
Κλινική ονομασία: Multiple lipomas
The presence of multiple lipomas (a type of benign tissue made of fatty tissue).
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Lipomata
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormal tissue mass
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Multiple fatty lumps, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας35 γονίδια που συνδέονται με το Multiple fatty lumps
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Multiple fatty lumps. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| MFN2mitofusin 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PRDM10PR/SET domain 10 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MEN1menin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-RNR1mitochondrially encoded 12S rRNA | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FLCNfolliculin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TBXTT-box transcription factor T | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες