Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Enlargement of craniofacial bones

Κλινική ονομασία: Craniofacial hyperostosis

Excessive growth of the craniofacial bones.

HPO HP:0004493

Σύνοψη

Γνωστό και ως
Excessive bone growth of the skull and face, Excessive growth of craniofacial bones, Overgrowth of craniofacial bones, Thick craniofacial bones, Hyperostosis of craniofacial bones, Increased ossification of craniofacial bones
Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

24 γονίδια που συνδέονται με το Enlargement of craniofacial bones

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Enlargement of craniofacial bones. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
SOSTsclerostinΠάνταΣε 3 παθήσεις
ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulatorΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
GJA1gap junction protein alpha 1Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
LRP4LDL receptor related protein 4Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
LRP5LDL receptor related protein 5Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
SLC29A3solute carrier family 29 member 3Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
SMAD4SMAD family member 4Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
SP7Sp7 transcription factorΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
TBXAS1thromboxane A synthase 1Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11aΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
FLNAfilamin AΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
NOTCH3notch receptor 3Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
DDB2damage specific DNA binding protein 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ERCC5ERCC excision repair 5, endonucleaseΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
XPAXPA, DNA damage recognition and repair factorΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factorΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
GNASGNAS complex locusΔεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Στενότερα χαρακτηριστικά

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormality of facial bonesAbnormality of the faceEnlargement of skull bones

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας