Χαρακτηριστικό
Cavity within brain
Κλινική ονομασία: Porencephalic cyst
A cavity within the cerebral hemisphere, filled with cerebrospinal fluid, that communicates directly with the ventricular system.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Cavity within brain, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας32 γονίδια που συνδέονται με το Cavity within brain
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Cavity within brain. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| COLGALT1collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH1notch receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TCTN3tectonic family member 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες