Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Short face

Facial height (length) is more than two standard deviations below the mean (objective); or an apparent decrease in the height (length) of the face (subjective).

HPO HP:0011219

Σύνοψη

Γνωστό και ως
Decreased height of face, Decreased length of face, Vertical shortening of face, Decreased vertical dimension of face, Short facies, Vertical deficiency of face, Vertical Facial Deficiency, Vertical facial insufficiency, Vertical hypoplasia of face, Vertical insufficiency of face
Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of head or neck

19 γονίδια που συνδέονται με το Short face

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Short face. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
POLR1BRNA polymerase I subunit BΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
POLR1CRNA polymerase I and III subunit CΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
POLR1DRNA polymerase I and III subunit DΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
RUNX2RUNX family transcription factor 2Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
EDAectodysplasin AΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
EDARADDEDAR associated via death domainΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
GREM2gremlin 2, DAN family BMP antagonistΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
GRHL3grainyhead like transcription factor 3Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
IRF6interferon regulatory factor 6Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
LRP6LDL receptor related protein 6Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
MSX1msh homeobox 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
PAX9paired box 9Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SUMO1small ubiquitin like modifier 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
TGFAtransforming growth factor alphaΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
UBBubiquitin BΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
WNT10AWnt family member 10AΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
WNT10BWnt family member 10BΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Small face

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας