Χαρακτηριστικό
Abnormal shape of cartilage
Κλινική ονομασία: Abnormal cartilage morphology
Any morphological abnormality of cartilage.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Abnormality of cartilage morphology
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the musculoskeletal system
Read the genes linked to Abnormal shape of cartilage, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας8 γονίδια που συνδέονται με το Abnormal shape of cartilage
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Abnormal shape of cartilage. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
- Multiple enchondromatosis10 γονίδια
- Calcification of cartilage5 γονίδια
- Cartilage destruction4 γονίδια
- Abnormal cartilage collagen1 γονίδιο
- Abnormal cricoid cartilage morphology1 γονίδιο
- Abnormal chondrocyte morphology
- Abnormal external ear cartilage morphology
- Abnormality of cartilage of nasal septum
- Cartilage inflammation
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες