Χαρακτηριστικό
Hardening of skin and connective tissue
Κλινική ονομασία: Sclerocornea
A congenital anomaly in which a part or the whole of the cornea acquires the characteristics of sclera, resulting in clouding of the cornea.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the eye
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Hardening of skin and connective tissue, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας49 γονίδια που συνδέονται με το Hardening of skin and connective tissue
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Hardening of skin and connective tissue. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KERAkeratocan | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| HCCSholocytochrome c synthase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| B9D1B9 domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| B9D2B9 domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP290centrosomal protein 290 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FOXE3forkhead box E3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TCTN1tectonic family member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TCTN2tectonic family member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TCTN3tectonic family member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CPLX1complexin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
Εμφάνιση 9 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| SIX6SIX homeobox 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CENPFcentromere protein F | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PAX6paired box 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PXDNperoxidasin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RAXretina and anterior neural fold homeobox | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες