Χαρακτηριστικό

Papilledema

Papilledema refers to edema (swelling) of the optic disc secondary to any factor which increases cerebral spinal fluid pressure.

HPO HP:0001085

Σύστημα του οργανισμού: Abnormality of the eye

Αυτή η σελίδα ως δεδομένα

Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/papilledema.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Άνοιγμα του JSON

Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Papilledema, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

29 γονίδια που συνδέονται με το Papilledema

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Papilledema. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
IFT172intraflagellar transport 172	Πάντα	Σε 1 πάθηση
IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha	Πάντα	Σε 1 πάθηση
NLRP3NLR family pyrin domain containing 3	Πάντα	Σε 2 παθήσεις
SLC4A2solute carrier family 4 member 2	Πάντα	Σε 1 πάθηση
SOSTsclerostin	Πάντα	Σε 2 παθήσεις
UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1	Πάντα	Σε 1 πάθηση
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
CTNNB1catenin beta 1	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A	Συχνά (30–79%)	Σε 2 παθήσεις
AKT1AKT serine/threonine kinase 1	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
CCND1cyclin D1	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
MMP14matrix metallopeptidase 14	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
MMP2matrix metallopeptidase 2	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
PDGFBplatelet derived growth factor subunit B	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
SMOsmoothened, frizzled class receptor	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
TERTtelomerase reverse transcriptase	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
TRAF7TNF receptor associated factor 7	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1	Σπάνια (1–4%)	Σε 1 πάθηση
FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1	Σπάνια (1–4%)	Σε 1 πάθηση
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1	Σπάνια (1–4%)	Σε 1 πάθηση
IDSiduronate 2-sulfatase	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
TP53tumor protein p53	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormal optic disc morphology

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.