Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Χαρακτηριστικό
Limb undergrowth
Limb shortening because of underdevelopment of one or more bones of the extremities.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- limb shortening, Short limb, Short limbs, Hypoplasia involving bones of the extremities
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Limb undergrowthHP:0009826
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Read the genes linked to Limb undergrowth, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας63 γονίδια που συνδέονται με το Limb undergrowth
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Limb undergrowth. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| B9D1B9 domain containing 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ERI1exoribonuclease 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FLNBfilamin B | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GLB1galactosidase beta 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MATN3matrilin 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LBRlamin B receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MEG3maternally expressed 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NINninein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 23 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CD96CD96 molecule | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GHRgrowth hormone receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GNASGNAS complex locus | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες