Χαρακτηριστικό

Interrupted aortic arch

Non-continuity of the arch of aorta with an atretic point or absent segment.

Γνωστό και ως: Atretic transverse aortic arch
Σύστημα του οργανισμού: Abnormality of the cardiovascular system

Αυτή η σελίδα ως δεδομένα

Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/interrupted-aortic-arch.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Άνοιγμα του JSON

Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Interrupted aortic arch, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

22 γονίδια που συνδέονται με το Interrupted aortic arch

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Interrupted aortic arch. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
MYRFmyelin regulatory factor	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
SEMA3Esemaphorin 3E	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
ESS2ess-2 spliceosome associated protein	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
FRYLFRY like transcription coactivator	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
GATA6GATA binding protein 6	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 2 παθήσεις
KRASKRas proto-oncogene, GTPase	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 2 παθήσεις
PLXND1plexin D1	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
TBX1T-box transcription factor 1	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 3 παθήσεις
TMEM260transmembrane protein 260	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
FOXF1forkhead box F1	Σπάνια (1–4%)	Σε 1 πάθηση
KDM6Alysine demethylase 6A	Σπάνια (1–4%)	Σε 1 πάθηση
KMT2Dlysine methyltransferase 2D	Σπάνια (1–4%)	Σε 1 πάθηση
SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha	Σπάνια (1–4%)	Σε 1 πάθηση
DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
MMP21matrix metallopeptidase 21	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Στενότερα χαρακτηριστικά

Interrupted aortic arch type B1 γονίδιο

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormal aortic arch morphology

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.