Χαρακτηριστικό
Encephalocele
A neural tube defect characterized by sac-like protrusions of the brain and the membranes that cover it through openings in the skull.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Bifid skull, Cranium bifidum
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Encephalocele, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας94 γονίδια που συνδέονται με το Encephalocele
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Encephalocele. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TCTN2tectonic family member 2 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| ALX4ALX homeobox 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| B9D1B9 domain containing 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| B9D2B9 domain containing 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| CEP290centrosomal protein 290 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| TCTN1tectonic family member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TCTN3tectonic family member 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 5 παθήσεις |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALX3ALX homeobox 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CABP4calcium binding protein 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CRXcone-rod homeobox | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LCA5lebercilin LCA5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPH2peripherin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 54 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TULP1TUB like protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP104centrosomal protein 104 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP120centrosomal protein 120 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| CEP41centrosomal protein 41 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FLNAfilamin A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| KATNIPkatanin interacting protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIAA0586KIAA0586 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIAA0753KIAA0753 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH1notch receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NPHP1nephrocystin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZIC4Zic family zinc finger 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FKTNfukutin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FLNBfilamin B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MSX2msh homeobox 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες