Χαρακτηριστικό
Outward turned lips
Κλινική ονομασία: Eclabion
A turning outward of the lip or lips, that is, eversion of the lips.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Eclabium, Everted lips
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of head or neck
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Outward turned lips, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας30 γονίδια που συνδέονται με το Outward turned lips
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Outward turned lips. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| CERS3ceramide synthase 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LIPNlipase family member N | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NFIXnuclear factor I X | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TGM1transglutaminase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| EDAectodysplasin A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GREM2gremlin 2, DAN family BMP antagonist | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MSX1msh homeobox 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PAX9paired box 9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SUMO1small ubiquitin like modifier 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFAtransforming growth factor alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WNT10AWnt family member 10A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WNT10BWnt family member 10B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες