Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Χαρακτηριστικό
Abnormally close eyes
Κλινική ονομασία: Hypotelorism
Interpupillary distance less than 2 SD below the mean (alternatively, the appearance of an decreased interpupillary distance or closely spaced eyes).
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Closely spaced eyes, Decreased distance between eye sockets, Decreased distance between eyes, Decreased interpupillary distance, Decreased orbital separation, Ocular hypotelorism
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the eye
Abnormally close eyesHP:0000601
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Read the genes linked to Abnormally close eyes, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας157 γονίδια που συνδέονται με το Abnormally close eyes
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Abnormally close eyes. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CEP57centrosomal protein 57 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COX14cytochrome c oxidase assembly factor COX14 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Πάντα | Σε 6 παθήσεις |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NINninein | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SIX3SIX homeobox 3 | Πάντα | Σε 6 παθήσεις |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 6 παθήσεις |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 5 παθήσεις |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 5 παθήσεις |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 5 παθήσεις |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 5 παθήσεις |
| FOXH1forkhead box H1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 5 παθήσεις |
| GAS1growth arrest specific 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 5 παθήσεις |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 7 παθήσεις |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NODALnodal growth differentiation factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 5 παθήσεις |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PTCH1patched 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 6 παθήσεις |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 7 παθήσεις |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 6 παθήσεις |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 6 παθήσεις |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 117 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DCLRE1BDNA cross-link repair 1B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GGT1gamma-glutamyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SHPKsedoheptulokinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR19WD repeat domain 19 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR35WD repeat domain 35 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CUX1cut like homeobox 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ELNelastin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCD2FA complementation group D2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GATA2GATA binding protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GON7GON7 subunit of KEOPS complex | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KAT8lysine acetyltransferase 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF26Akinesin family member 26A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LAGE3L antigen family member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MED16mediator complex subunit 16 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MSX2msh homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NF1neurofibromin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NTNG2netrin G2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NUP107nucleoporin 107 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NUP133nucleoporin 133 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNF113Aring finger protein 113A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RTTNrotatin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TPRKBTP53RK binding protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR73WD repeat domain 73 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTCFCCCTC-binding factor | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GSCgoosecoid homeobox | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LIG4DNA ligase 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| OPHN1oligophrenin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SEPTIN9septin 9 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SRCSRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες