Χαρακτηριστικό
Cleft hand
Κλινική ονομασία: Ectrodactyly
A condition in which middle parts of the hands and/or feet (digits and meta-carpals and -tarsals) are missing giving a cleft appearance. The severity is very variable ranging from slightly hypoplastic 3rd toe/fingers over absent 2nd or 3rd toes/fingers as far as oligo- or monodactyl hands and/or feet.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Lobster claw hand
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Cleft hand, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας15 γονίδια που συνδέονται με το Cleft hand
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Cleft hand. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CDH3cadherin 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TP63tumor protein p63 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| WNT7AWnt family member 7A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες