Χαρακτηριστικό
Muscle stiffness
A condition in which muscles cannot be moved quickly without accompanying pain or spasm.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Muscle stiffness, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας63 γονίδια που συνδέονται με το Muscle stiffness
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Muscle stiffness. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| GLRBglycine receptor beta | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| ARXaristaless related homeobox | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GPHNgephyrin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ANO5anoctamin 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KLHL41kelch like family member 41 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYOTmyotilin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MYPNmyopalladin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NEBnebulin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TPM2tropomyosin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TPM3tropomyosin 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AOPEPaminopeptidase O (putative) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CRYABcrystallin alpha B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 23 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| GALCgalactosylceramidase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF11kinesin family member 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYO5Amyosin VA | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PSAPprosaposin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TK2thymidine kinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DYSFdysferlin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες