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Merkmal
Increased circulating pyruvate concentration
The concentration of pyruvate in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Increased serum pyruvate, Increased serum pyruvic acid
- Körpersystem
- Laboratory abnormality
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Meinen Genome Test bestellen65 Gene mit Increased circulating pyruvate concentration verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Increased circulating pyruvate concentration auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COX6A2cytochrome c oxidase subunit 6A2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Immer | In 1 Erkrankung |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PNPLA8patatin like domain 8, phospholipase A2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Immer | In 1 Erkrankung |
| UQCRC2ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
25 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BOLA3bolA family member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PITRM1pitrilysin metallopeptidase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A26solute carrier family 25 member 26 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ACAT2acetyl-CoA acetyltransferase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-TImitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PCpyruvate carboxylase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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