Merkmal
Enlarged thyroid gland in neck
Klinische Bezeichnung: Goiter
An enlargement of the thyroid gland.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Goitre, Thyroid goiter, Thyroid goitre
- Körpersystem
- Abnormality of the endocrine system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen41 Gene mit Enlarged thyroid gland in neck verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Enlarged thyroid gland in neck auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TGthyroglobulin | Immer | In 2 Erkrankungen |
| THRBthyroid hormone receptor beta | Immer | In 3 Erkrankungen |
| TPOthyroid peroxidase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Immer | In 4 Erkrankungen |
| CDH23cadherin related 23 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXI1forkhead box I1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| DUOX2dual oxidase 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FOXE1forkhead box E1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| HABP2hyaluronan binding protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RCBTB1RCC1 and BTB domain containing protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNASGNAS complex locus | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MEN1menin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SAA1serum amyloid A1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PAX8paired box 8 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SEC23BSEC23 homolog B, COPII component | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
1 weiteres Gen anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| TRHRthyrotropin releasing hormone receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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