Merkmal
Intention tremor
A type of kinetic tremor that occurs during target directed movement is called intention tremor. That is, an oscillatory cerebellar ataxia that tends to be absent when the limbs are inactive and during the first part of voluntary movement but worsening as the movement continues and greater precision is required (e.g., in touching a target such as the patient's nose or a physician's finger).
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen115 Gene mit Intention tremor verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Intention tremor auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Immer | In 1 Erkrankung |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Immer | In 1 Erkrankung |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LMAN2Llectin, mannose binding 2 like | Immer | In 1 Erkrankung |
| MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group) | Immer | In 1 Erkrankung |
| PLP1proteolipid protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Immer | In 1 Erkrankung |
| PSAPprosaposin | Immer | In 3 Erkrankungen |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SCP2sterol carrier protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SEMA6Bsemaphorin 6B | Immer | In 1 Erkrankung |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| TENM4teneurin transmembrane protein 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Immer | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATMATM serine/threonine kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATXN10ataxin 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CSTBcystatin B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXO7F-box protein 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FXNfrataxin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
75 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| GJB1gap junction protein beta 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PRICKLE1prickle planar cell polarity protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| QRICH1glutamine rich 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SNCAsynuclein alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TECRtrans-2,3-enoyl-CoA reductase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TGM6transglutaminase 6 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR81WD repeat domain 81 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ABHD12abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ANO10anoctamin 10 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ARSAarylsulfatase A | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LMNB1lamin B1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OPHN1oligophrenin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNF113Aring finger protein 113A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SACSsacsin molecular chaperone | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TTRtransthyretin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| GSSglutathione synthetase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NFASCneurofascin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TBPTATA-box binding protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| VWA3Bvon Willebrand factor A domain containing 3B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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