Merkmal
Ethylmalonic aciduria
The concentration of ethylmalonic acid in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal.
Zusammenfassung
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page$trait$nameLesen Sie die Gene aus, die mit Ethylmalonic aciduria zusammenhängen, und den Rest Ihres Genoms, mit einem einzigen Test.
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Meinen Genome Test bestellen9 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Fatty Acid Oxidation & Carnitine Cycle DisordersReads 4 of these genesACADSETFAETFBETFDHAbout this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 3 of these genesETFAETFBETFDHAbout this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 4 of these genesETHE1IARS2SUCLG1POLGAbout this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 3 of these genesCOX16SUCLG1POLGAbout this report →
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- Leigh SyndromeReads 2 of these genesETHE1SUCLG1About this report →
- Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating LeukodystrophiesReads 1 of these genesHSPD1About this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 1 of these genesHSPD1About this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 1 of these genesHSPD1About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 2 of these genesHSPD1POLGAbout this report →
Lesen Sie die Gene aus, die mit Ethylmalonic aciduria zusammenhängen, und den Rest Ihres Genoms, mit einem einzigen Test.
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Meinen Genome Test bestellen10 Gene mit Ethylmalonic aciduria verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Ethylmalonic aciduria auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.19-9814e911.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
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