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Merkmal

Uncoordinated limb movement

Klinische Bezeichnung: Limb dysmetria

A type of dysmetria involving the limbs.

HPO HP:0002406

Zusammenfassung

Körpersystem
Abnormality of the nervous system

19 Gene mit Uncoordinated limb movement verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Uncoordinated limb movement auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1ImmerIn 2 Erkrankungen
DAB1DAB adaptor protein 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
GRM1glutamate metabotropic receptor 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit BbetaHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
WASHC5WASH complex subunit 5Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
RNASEH1ribonuclease H1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2BManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
GBA2glucosylceramidase beta 2Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
JAM2junctional adhesion molecule 2Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
MYORGmyogenesis regulating glycosidaseNicht erfasstIn 1 Erkrankung
NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunitNicht erfasstIn 1 Erkrankung
PDGFBplatelet derived growth factor subunit BNicht erfasstIn 1 Erkrankung
PDGFRBplatelet derived growth factor receptor betaNicht erfasstIn 1 Erkrankung
SLC20A2solute carrier family 20 member 2Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
ZFHX3zinc finger homeobox 3Nicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Übergeordnete Merkmale

Lack of coordination of movement

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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