Merkmal
Vegetative state
The absence of wakefulness and consciousness, but in contrast to a coma, there is involuntary opening of the eyes and movements such as teeth grinding, yawning, or thrashing of the extremities.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Unresponsive wakefulness
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen13 Gene mit Vegetative state verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Vegetative state auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PSAPprosaposin | Immer | In 4 Erkrankungen |
| SHQ1SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LNPKlunapark, ER junction formation factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NHLRC1NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ARSAarylsulfatase A | Selten (1–4 %) | In 3 Erkrankungen |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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