Merkmal
Stooped posture
A habitual positioning of the body with the head and upper back bent forward.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen12 Gene mit Stooped posture verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Stooped posture auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Immer | In 1 Erkrankung |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TK2thymidine kinase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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