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Merkmal
Slurred speech
Abnormal coordination of muscles involved in speech.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
Slurred speechHP:0001350
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Meinen Genome Test bestellen59 Gene mit Slurred speech verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Slurred speech auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PDE8Bphosphodiesterase 8B | Immer | In 1 Erkrankung |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Immer | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NEU1neuraminidase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ANO10anoctamin 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATMATM serine/threonine kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATXN1ataxin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LINGO1leucine rich repeat and Ig domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SPARTspartin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBC1D2BTBC1 domain family member 2B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CTSHcathepsin H | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GALCgalactosylceramidase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HCRThypocretin neuropeptide precursor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MOGmyelin oligodendrocyte glycoprotein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
19 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| P2RY11purinergic receptor P2Y11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF365zinc finger protein 365 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CA8carbonic anhydrase 8 (inactive) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GLB1galactosidase beta 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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