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Merkmal
Absent ankle reflexes
Klinische Bezeichnung: Absent Achilles reflex
Absence of the Achilles reflex (also known as the ankle jerk reflex), which can normally be elicited by tapping the tendon is tapped while the foot is dorsiflexed.
Zusammenfassung
Absent ankle reflexesHP:0003438
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Meinen Genome Test bestellen55 Gene mit Absent ankle reflexes verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Absent ankle reflexes auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CTSAcathepsin A | Immer | In 1 Erkrankung |
| HSPB3heat shock protein family B (small) member 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Immer | In 1 Erkrankung |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | Immer | In 1 Erkrankung |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| RTN2reticulon 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Immer | In 1 Erkrankung |
| SMN2survival of motor neuron 2, centromeric | Immer | In 1 Erkrankung |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Immer | In 1 Erkrankung |
| VCPvalosin containing protein | Immer | In 2 Erkrankungen |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GNB4G protein subunit beta 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MFN2mitofusin 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PDK3pyruvate dehydrogenase kinase 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PLEKHG4pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| XKX-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KLC2kinesin light chain 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PMP2peripheral myelin protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
15 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CADM3cell adhesion molecule 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DYSFdysferlin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| KLHL9kelch like family member 9 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SACSsacsin molecular chaperone | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ATXN3ataxin 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SQSTM1sequestosome 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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