Merkmal
Slow breathing
Klinische Bezeichnung: Hypoventilation
A reduction in the amount of air transported into the pulmonary alveoli by breathing, leading to hypercapnia (increase in the partial pressure of carbon dioxide).
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Under breathing, Alveolar hypoventilation
- Körpersystem
- Abnormality of the respiratory system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen33 Gene mit Slow breathing verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Slow breathing auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FDXRferredoxin reductase | Immer | In 1 Erkrankung |
| MYO1Hmyosin IH | Immer | In 1 Erkrankung |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Immer | In 1 Erkrankung |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PURApurine rich element binding protein A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DMDdystrophin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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