Merkmal
Action tremor
A tremor present when the limbs are active, either when outstretched in a certain position or throughout a voluntary movement.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen43 Gene mit Action tremor verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Action tremor auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Immer | In 1 Erkrankung |
| UROC1urocanate hydratase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATN1atrophin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GGT1gamma-glutamyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RTN2reticulon 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LMNB1lamin B1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NGLY1N-glycanase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| NOL3nucleolar protein 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NPTX1neuronal pentraxin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PCDH19protocadherin 19 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TK2thymidine kinase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ATXN2ataxin 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DRD3dopamine receptor D3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FUSFUS RNA binding protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| JPH3junctophilin 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MPZmyelin protein zero | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
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Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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