Merkmal
Decreased facial expressions
Klinische Bezeichnung: Hypomimic face
A reduced degree of motion of the muscles beneath the skin of the face, often associated with reduced facial crease formation.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Decreased facial muscle movement, Dull facial expression, Hypomimia
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen41 Gene mit Decreased facial expressions verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Decreased facial expressions auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | Immer | In 1 Erkrankung |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| PODXLpodocalyxin like | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXO7F-box protein 7 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FTLferritin light chain | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SNCAsynuclein alpha | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SPRsepiapterin reductase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CLTCclathrin heavy chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRDX3peroxiredoxin 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS35VPS35 retromer complex component | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CC2D1Acoiled-coil and C2 domain containing 1A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
1 weiteres Gen anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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