Merkmal
Neck flexion weakness
Klinische Bezeichnung: Neck flexor weakness
Weakness of the muscles involved in neck flexion (sternocleidomastoid, longus capitus, longus colli, and scalenus anterior).
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Neck flexor muscle weakness
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen44 Gene mit Neck flexion weakness verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Neck flexion weakness auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Immer | In 3 Erkrankungen |
| CAV3caveolin 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Immer | In 1 Erkrankung |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Immer | In 1 Erkrankung |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SELENONselenoprotein N | Immer | In 1 Erkrankung |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Immer | In 1 Erkrankung |
| CFL2cofilin 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GYG1glycogenin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KLHL41kelch like family member 41 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LMOD3leiomodin 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NEBnebulin | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TPM2tropomyosin 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TTNtitin | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DESdesmin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DYSFdysferlin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FUSFUS RNA binding protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SGCGsarcoglycan gamma | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FLNCfilamin C | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
4 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PLIN4perilipin 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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