Merkmal

Upgaze palsy

A limitation of the ability to direct one's gaze above the horizontal meridian.

HPO HP:0025331

Auch genannt: Supranuclear upgaze palsy, Upgaze paresis
Körpersystem: Abnormality of the eye

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16 Gene mit Upgaze palsy verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Upgaze palsy auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase	Immer	In 1 Erkrankung
NEK9NIMA related kinase 9	Immer	In 1 Erkrankung
NKX6-2NK6 homeobox 2	Immer	In 1 Erkrankung
RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family	Immer	In 1 Erkrankung
ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
ATP13A2ATPase cation transporting 13A2	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
ATXN1ataxin 1	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
TWNKtwinkle mtDNA helicase	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
AASSaminoadipate-semialdehyde synthase	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
FTLferritin light chain	Selten (1–4 %)	In 1 Erkrankung
KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3	Selten (1–4 %)	In 1 Erkrankung
PLA2G6phospholipase A2 group VI	Selten (1–4 %)	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Vertical supranuclear gaze palsy

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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