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Primary amenorrheaHP:0000786
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Meinen Genome Test bestellen134 Gene mit Primary amenorrhea verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Primary amenorrhea auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ANOS1anosmin 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Immer | In 1 Erkrankung |
| AXLAXL receptor tyrosine kinase | Immer | In 1 Erkrankung |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| BMP15bone morphogenetic protein 15 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Immer | In 1 Erkrankung |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Immer | In 1 Erkrankung |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| CPEcarboxypeptidase E | Immer | In 1 Erkrankung |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DHHdesert hedgehog signaling molecule | Immer | In 3 Erkrankungen |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| ESR1estrogen receptor 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ESR2estrogen receptor 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| FSHBfollicle stimulating hormone subunit beta | Immer | In 2 Erkrankungen |
| GATA3GATA binding protein 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GDF9growth differentiation factor 9 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GNRH1gonadotropin releasing hormone 1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| GNRHRgonadotropin releasing hormone receptor | Immer | In 2 Erkrankungen |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| KISS1KiSS-1 metastasis suppressor | Immer | In 2 Erkrankungen |
| KISS1RKISS1 receptor | Immer | In 3 Erkrankungen |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MCM9minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NINninein | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NUP107nucleoporin 107 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Immer | In 1 Erkrankung |
| POF1BPOF1B actin binding protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| PROK2prokineticin 2 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Immer | In 5 Erkrankungen |
| PSMC3IPPSMC3 interacting protein | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Immer | In 3 Erkrankungen |
94 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| SEMA3Esemaphorin 3E | Immer | In 1 Erkrankung |
| SOHLH1spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SPIDRscaffold protein involved in DNA repair | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| SRA1steroid receptor RNA activator 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SRYsex determining region Y | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TAC3tachykinin precursor 3 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| WDR11WD repeat domain 11 | Immer | In 5 Erkrankungen |
| WNT4Wnt family member 4 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| WT1WT1 transcription factor | Immer | In 3 Erkrankungen |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ZSWIM7zinc finger SWIM-type containing 7 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ARandrogen receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| BNC1basonuclin zinc finger protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| FSHRfollicle stimulating hormone receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| GATA4GATA binding protein 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LEPleptin | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| LEPRleptin receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| MSH4mutS homolog 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NHLH2nescient helix-loop-helix 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| POLR3HRNA polymerase III subunit H | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| STAG3STAG3 cohesin complex component | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CLPPcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DAP3death associated protein 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EIF2B4eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ERAL1Era like 12S mitochondrial rRNA chaperone 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HROBhomologous recombination factor with OB-fold | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Häufig (30–79 %) | In 5 Erkrankungen |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NDNnecdin, MAGE family member | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| TP63tumor protein p63 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BRD4bromodomain containing 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXO11F-box protein 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GPR161G protein-coupled receptor 161 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HESX1HESX homeobox 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LHX4LIM homeobox 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MGAMAX dimerization protein MGA | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NOBOXNOBOX oogenesis homeobox | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNF216ring finger protein 216 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CAV1caveolin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ITGA8integrin subunit alpha 8 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MCM8minichromosome maintenance 8 homologous recombination repair factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PCSK1proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SYCE1synaptonemal complex central element protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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