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Gen

PLIN1

perilipin 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
15q26.1
Koordinaten
Chromosom 15: 89.664.367–89.679.367 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 15 kb
Protein
522 Aminosäuren
Frühere Symbole
PLIN
MANE-Select-Transkript
ENST00000300055.10NM_002666.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Lipodystrophie

    • Familiäre partielle Lipodystrophie

      Umfasst die Formen LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 und PLAAT3, die einen Fettverlust an Armen, Beinen und Gesäß mit Insulinresistenz, Diabetes, erhöhten Triglyceriden und Fettleber verursachen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis dieser Erkrankung ermöglicht ein frühzeitiges Screening und eine frühzeitige Behandlung von Diabetes, Triglyceriden und Lebererkrankungen sowie in ausgewählten Fällen die Gabe von Metreleptin.

Aufbau von PLIN1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 15, mit einer Klammer, an der PLIN1 liegt. PLIN1 und 19 Gene in der Nähe auf Chromosom 15, von 89.171.867 bis 90.171.866.Chromosom 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.389,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 MbABHD2: 89.087.459–89.202.355, Plus-StrangABHD2RLBP1: 89.209.869–89.222.577, Minus-StrangRLBP1FANCI: 89.243.854–89.318.091, Plus-StrangFANCIPOLG: 89.305.198–89.334.972, Minus-StrangPOLGPOLGARF: 89.330.208–89.333.809, Minus-StrangPOLGARFRHCG: 89.451.995–89.496.815, Minus-StrangRHCGTICRR: 89.575.455–89.631.056, Plus-StrangTICRRKIF7: 89.608.789–89.663.098, Minus-StrangKIF7PLIN1: 89.664.367–89.679.367, Minus-StrangPLIN1PEX11A: 89.677.764–89.690.786, Minus-StrangPEX11AWDR93: 89.690.810–89.743.639, Plus-StrangWDR93MESP1: 89.749.875–89.751.301, Minus-StrangMESP1MESP2: 89.760.591–89.778.754, Plus-StrangMESP2ANPEP: 89.784.875–89.815.401, Minus-StrangANPEPAP3S2: 89.830.599–89.894.638, Minus-StrangAP3S2ARPIN-AP3S2: 89.834.308–89.912.882, Minus-StrangARPIN-AP3S2ARPIN: 89.895.006–89.912.966, Minus-StrangARPINZNF710: 89.999.180–90.082.206, Plus-StrangZNF710IDH2: 90.083.045–90.102.511, Minus-StrangIDH2SEMA4B: 90.160.604–90.229.679, Plus-StrangSEMA4BDiagramm von PLIN1: 9 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 15Exon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 89.664.367–89.665.942, 1.576 BasenExon 8: 89.666.936–89.667.181, 246 BasenExon 7: 89.667.602–89.667.793, 192 BasenExon 6: 89.669.500–89.669.672, 173 BasenExon 5: 89.669.980–89.670.244, 265 BasenExon 4: 89.671.482–89.671.564, 83 BasenExon 3: 89.673.210–89.673.414, 205 BasenExon 2: 89.677.445–89.677.503, 59 BasenExon 1: 89.679.251–89.679.367, 117 Basen9876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,9 kb der 15 kb des Gens aus; 1.569 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PLIN1

3

Positionen in PLIN1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 15 kb von PLIN1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). PLIN1-Gen: perilipin 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/plin1

Vancouver

Dante Labs. PLIN1-Gen: perilipin 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/plin1

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