Merkmal
Weakness of muscles controlling eye movement
Klinische Bezeichnung: Ophthalmoparesis
Ophthalmoplegia is a paralysis or weakness of one or more of the muscles that control eye movement.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Extraocular muscle palsy, Extraocular muscle paralysis, Weakness of extraocular eye movement
- Körpersystem
- Abnormality of the eye
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Weakness of muscles controlling eye movement auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Immer | In 2 Erkrankungen |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Immer | In 1 Erkrankung |
| JPH1junctophilin 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Immer | In 1 Erkrankung |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Immer | In 1 Erkrankung |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Immer | In 6 Erkrankungen |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Immer | In 1 Erkrankung |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Immer | In 1 Erkrankung |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Immer | In 1 Erkrankung |
| TYMPthymidine phosphorylase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PLECplectin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ATN1atrophin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATXN7ataxin 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DNM2dynamin 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GUK1guanylate kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LIG3DNA ligase 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
40 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATXN1ataxin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATXN2ataxin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BIN1bridging integrator 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DOK7docking protein 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GSNgelsolin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KLHL40kelch like family member 40 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TTNtitin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTN2actinin alpha 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHATcholine O-acetyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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