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Merkmal

Overactive thyroid

Klinische Bezeichnung: Hyperthyroidism

An abnormality of thyroid physiology characterized by excessive secretion of the thyroid hormones thyroxine (i.e., T4) and/or 3,3',5-triiodo-L-thyronine zwitterion (i.e., triiodothyronine or T3).

HPO HP:0000836

Zusammenfassung

Körpersystem
Abnormality of the endocrine system

36 Gene mit Overactive thyroid verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Overactive thyroid auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 SImmerIn 2 Erkrankungen
GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3ImmerIn 1 Erkrankung
GNASGNAS complex locusImmerIn 2 Erkrankungen
KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18ImmerIn 2 Erkrankungen
PTCRApre T cell antigen receptor alphaImmerIn 1 Erkrankung
TSHRthyroid stimulating hormone receptorImmerIn 4 Erkrankungen
CDH23cadherin related 23Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1Häufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
OSBPL2oxysterol binding protein like 2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
ARVCFARVCF delta catenin family memberManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
COMTcatechol-O-methyltransferaseManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
FBXO22F-box protein 22Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit betaManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
HIRAhistone cell cycle regulatorManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
JMJD1Cjumonji domain containing 1CManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
RREB1ras responsive element binding protein 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
SEC24CSEC24 homolog C, COPII componentManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferaseManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
TBX1T-box transcription factor 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
BTNL2butyrophilin like 2Selten (1–4 %)In 1 Erkrankung
FOXP3forkhead box P3Selten (1–4 %)In 1 Erkrankung
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Selten (1–4 %)In 1 Erkrankung
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitSelten (1–4 %)In 1 Erkrankung
POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunitSelten (1–4 %)In 1 Erkrankung
POLR3ARNA polymerase III subunit ASelten (1–4 %)In 1 Erkrankung
RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2BSelten (1–4 %)In 1 Erkrankung
SLC25A4solute carrier family 25 member 4Selten (1–4 %)In 1 Erkrankung
TBCKTBC1 domain containing kinaseSelten (1–4 %)In 1 Erkrankung
TWNKtwinkle mtDNA helicaseSelten (1–4 %)In 1 Erkrankung
DICER1dicer 1, ribonuclease IIINicht erfasstIn 1 Erkrankung
KEAP1kelch like ECH associated protein 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaNicht erfasstIn 1 Erkrankung
PTENphosphatase and tensin homologNicht erfasstIn 1 Erkrankung
THRBthyroid hormone receptor betaNicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Übergeordnete Merkmale

Abnormal thyroid function

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.17-8666dff2.

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