Merkmal
Leukoencephalopathy
This term describes abnormality of the white matter of the cerebrum resulting from damage to the myelin sheaths of nerve cells.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen104 Gene mit Leukoencephalopathy verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Leukoencephalopathy auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Immer | In 1 Erkrankung |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Immer | In 1 Erkrankung |
| COLGALT1collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| EIF2B2eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta | Immer | In 1 Erkrankung |
| EIF2B3eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma | Immer | In 1 Erkrankung |
| EIF2B4eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta | Immer | In 1 Erkrankung |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Immer | In 1 Erkrankung |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NOTCH3notch receptor 3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| POT1protection of telomeres 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Immer | In 1 Erkrankung |
| SCP2sterol carrier protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Immer | In 1 Erkrankung |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Immer | In 2 Erkrankungen |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Immer | In 1 Erkrankung |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LIG3DNA ligase 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
64 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SNORD118small nucleolar RNA, C/D box 118 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TYMPthymidine phosphorylase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| RNASET2ribonuclease T2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CLN6CLN6 transmembrane ER protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RPIAribose 5-phosphate isomerase A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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