Merkmal
Slender build
Asthenic habitus refers to a slender build with long limbs, an angular profile, and prominent muscles or bones.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Thin build, Asthenic habitus, Thin body habitus
- Körpersystem
- Growth abnormality
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Read the genes linked to Slender build, and the rest of your genome, with one test.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellen29 Gene mit Slender build verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Slender build auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Immer | In 2 Erkrankungen |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FBN2fibrillin 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| WRNWRN RecQ like helicase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MED12mediator complex subunit 12 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CICcapicua transcriptional repressor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KLHL41kelch like family member 41 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYPNmyopalladin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NEBnebulin | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TPM2tropomyosin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TPM3tropomyosin 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TYMPthymidine phosphorylase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen