Merkmal
High levels of ketone bodies
Klinische Bezeichnung: Ketosis
Presence of elevated levels of ketone bodies in the body.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Hyperketosis
- Körpersystem
- Laboratory abnormality
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen29 Gene mit High levels of ketone bodies verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen High levels of ketone bodies auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| FDXRferredoxin reductase | Immer | In 1 Erkrankung |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Immer | In 1 Erkrankung |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GHSRgrowth hormone secretagogue receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GYS2glycogen synthase 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PYGLglycogen phosphorylase L | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC5A2solute carrier family 5 member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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