Merkmal
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver
Klinische Bezeichnung: Cirrhosis
A chronic disorder of the liver in which liver tissue becomes scarred and is partially replaced by regenerative nodules and fibrotic tissue resulting in loss of liver function.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Hepatic cirrhosis
- Körpersystem
- Abnormality of the digestive system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen152 Gene mit Scar tissue replaces healthy tissue in the liver verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Scar tissue replaces healthy tissue in the liver auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ABCB11ATP binding cassette subfamily B member 11 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Immer | In 1 Erkrankung |
| HAMPhepcidin antimicrobial peptide | Immer | In 1 Erkrankung |
| MPImannose phosphate isomerase | Immer | In 1 Erkrankung |
| NPHP3nephrocystin 3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NR1H4nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PSKH1protein serine kinase H1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SERPINA1serpin family A member 1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| TJP2tight junction protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IL12Ainterleukin 12A | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SPIBSpi-B transcription factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TALDO1transaldolase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TNFSF15TNF superfamily member 15 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TNPO3transportin 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CALRcalreticulin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| F5coagulation factor V | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HJVhemojuvelin BMP co-receptor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| JAK2Janus kinase 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| KIF12kinesin family member 12 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KRT18keratin 18 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
112 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MST1macrophage stimulating 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PSMB9proteasome 20S subunit beta 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TCF4transcription factor 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TFAMtranscription factor A, mitochondrial | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TULP3TUB like protein 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ACVRL1activin A receptor like type 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ASLargininosuccinate lyase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CD40LGCD40 ligand | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ENGendoglin | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FECHferrochelatase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GDF2growth differentiation factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HBBhemoglobin subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| HFEhomeostatic iron regulator | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IL21Rinterleukin 21 receptor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LBRlamin B receptor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LIG3DNA ligase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MED12mediator complex subunit 12 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NOTCH1notch receptor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NPM1nucleophosmin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC40A1solute carrier family 40 member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMAD4SMAD family member 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TERCtelomerase RNA component | Manchmal (5–29 %) | In 4 Erkrankungen |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Manchmal (5–29 %) | In 4 Erkrankungen |
| TFR2transferrin receptor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TYMPthymidine phosphorylase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TYMSthymidylate synthetase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CEACAM3CEA cell adhesion molecule 3 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CEACAM6CEA cell adhesion molecule 6 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| CLCA4chloride channel accessory 4 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| DCTN4dynactin subunit 4 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| EDNRAendothelin receptor type A | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| FCGR2AFc gamma receptor IIa | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GSTM3glutathione S-transferase mu 3 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| PYGLglycogen phosphorylase L | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC11A1solute carrier family 11 member 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC26A9solute carrier family 26 member 9 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC6A14solute carrier family 6 member 14 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC9A3solute carrier family 9 member A3 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| STX1Asyntaxin 1A | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| APOEapolipoprotein E | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CPceruloplasmin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FAHfumarylacetoacetate hydrolase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MUC5Bmucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SFTPA2surfactant protein A2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SFTPCsurfactant protein C | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| VMA22vacuolar ATPase assembly factor VMA22 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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