Merkmal
Progressive spasticity
Spasticity that increases in degree with time.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Spasticity, progressive
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen20 Gene mit Progressive spasticity verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Progressive spasticity auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| GALCgalactosylceramidase | Immer | In 1 Erkrankung |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SELENOIselenoprotein I | Immer | In 1 Erkrankung |
| TAF8TATA-box binding protein associated factor 8 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SERAC1serine active site containing 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CTNNB1catenin beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DEGS1delta 4-desaturase, sphingolipid 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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