Varianten
BRAF-Varianten
Die 10 BRAF-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
ReferenzgenomGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A246P | c.736G>C | Exon 6 | 140.801.536 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| c.735A>T | Exon 6 | 140.801.537 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.739T>C | Exon 6 | 140.801.533 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| F247L | c.741T>G | Exon 6 | 140.801.531 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| F247S | c.740T>C | Exon 6 | 140.801.532 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| F247V | c.739T>G | Exon 6 | 140.801.533 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| L245F | c.735A>C | Exon 6 | 140.801.537 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| N581D | c.1741A>G | Exon 14 | 140.754.187 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| Q257R | c.770A>G | Exon 6 | 140.801.502 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| T244P | c.730A>C | Exon 6 | 140.801.542 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |