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Gen

MAT1A

methionine adenosyltransferase 1A

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
10q22.3
Koordinaten
Chromosom 10: 80.271.820–80.289.658 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 17,8 kb
Protein
395 Aminosäuren
Auch bekannt als
MAT, SAMS, MATA1, SAMS1, MAT-I/III
MANE-Select-Transkript
ENST00000372213.8NM_000429.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Homocystinurie und Störungen des Kobalamin-Stoffwechsels

    • Methionin-Adenosyltransferase-Mangel

      Verursacht durch Varianten in MAT1A, die den Methioninspiegel im Blut erhöhen. Die meisten Menschen haben keine Symptome, schwere Formen können jedoch das Gehirn betreffen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Wenn Sie davon wissen, lässt sich ein erhöhter Methioninwert erklären, und in den seltenen schweren Formen ist eine Überwachung möglich.

Aufbau von MAT1A

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 10, mit einer Klammer, an der MAT1A liegt. MAT1A und 10 Gene in der Nähe auf Chromosom 10, von 79.780.739 bis 80.780.738.Chromosom 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbNUTM2E: 79.826.739–79.850.878, Plus-StrangNUTM2ESFTPD: 79.936.423–79.983.996, Minus-StrangSFTPDTMEM254: 80.078.641–80.092.862, Plus-StrangTMEM254PLAC9: 80.131.682–80.147.044, Plus-StrangPLAC9ANXA11: 80.150.889–80.205.713, Minus-StrangANXA11MAT1A: 80.271.820–80.289.658, Minus-StrangMAT1ADYDC1: 80.336.105–80.356.760, Minus-StrangDYDC1DYDC2: 80.344.730–80.369.191, Plus-StrangDYDC2PRXL2A: 80.406.443–80.437.115, Plus-StrangPRXL2ATSPAN14: 80.453.875–80.533.178, Plus-StrangTSPAN14SH2D4B: 80.537.902–80.646.560, Plus-StrangSH2D4BDiagramm von MAT1A: 9 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 10Exon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 80.271.820–80.273.883, 2.064 BasenExon 8: 80.274.520–80.274.653, 134 BasenExon 7: 80.275.017–80.275.199, 183 BasenExon 6: 80.276.376–80.276.594, 219 BasenExon 5: 80.280.173–80.280.316, 144 BasenExon 4: 80.280.680–80.280.792, 113 BasenExon 3: 80.283.916–80.284.038, 123 BasenExon 2: 80.285.512–80.285.589, 78 BasenExon 1: 80.289.333–80.289.658, 326 Basen9876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,4 kb der 17,8 kb des Gens aus; 1.188 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MAT1A

35

Positionen in MAT1A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 17,8 kb von MAT1A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). MAT1A-Gen: methionine adenosyltransferase 1A. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mat1a

Vancouver

Dante Labs. MAT1A-Gen: methionine adenosyltransferase 1A [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mat1a

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