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Gen

FOLR1

folate receptor alpha

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11q13.4
Koordinaten
Chromosom 11: 72.192.140–72.196.299 (GRCh38)
Exons
4 Exons über 4,2 kb
Protein
257 Aminosäuren
Auch bekannt als
FRα
Frühere Symbole
FOLR
MANE-Select-Transkript
ENST00000393676.5NM_016729.3
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Homocystinurie und Störungen des Kobalamin-Stoffwechsels

    • Zerebraler Folat-TransportdefektAutosomal-rezessiv

      Verursacht durch Varianten in FOLR1, die verhindern, dass Folsäure das Gehirn erreicht. Dies kann in früher Kindheit zu Entwicklungsrückschritten, Bewegungsstörungen und Krampfanfällen führen.

      • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
      Handlungsrelevanz

      Wenn Sie davon wissen, ist eine Behandlung mit Folinsäure möglich, die neurologische Symptome bei frühem Beginn verbessern oder verhindern kann.

Aufbau von FOLR1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 11, mit einer Klammer, an der FOLR1 liegt. FOLR1 und 19 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 71.694.220 bis 72.694.219.Chromosom 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2571,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71.804.997–71.928.656, Minus-StrangXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71.833.200–71.837.710, Plus-StrangDEFB108BXNDC1N: 71.865.504–71.928.917, Minus-StrangXNDC1NDEFB131B: 71.878.453–71.884.561, Plus-StrangDEFB131BRNF121: 71.929.005–71.997.597, Plus-StrangRNF121IL18BP: 71.998.613–72.007.315, Plus-StrangIL18BPNUMA1: 72.002.860–72.080.693, Minus-StrangLRRC51: 72.080.286–72.096.895, Plus-StrangLRTOMT: 72.080.331–72.110.782, Plus-StrangLRTOMTLAMTOR1: 72.085.520–72.103.393, Minus-StrangTOMT: 72.103.506–72.111.546, Plus-StrangTOMTANAPC15: 72.106.370–72.113.688, Minus-StrangANAPC15FOLR3: 72.114.869–72.141.085, Plus-StrangFOLR3FOLR1: 72.192.140–72.196.299, Plus-StrangFOLR1FOLR2: 72.216.601–72.221.957, Plus-StrangFOLR2INPPL1: 72.223.524–72.239.184, Plus-StrangINPPL1PHOX2A: 72.239.077–72.245.664, Minus-StrangPHOX2ACLPB: 72.285.495–72.434.680, Minus-StrangCLPBPDE2A: 72.576.141–72.674.591, Minus-StrangPDE2AARAP1: 72.682.436–72.794.047, Minus-StrangARAP1Diagramm von FOLR1: 4 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 11Exon 2: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 72.192.140–72.192.341, 202 BasenExon 2: 72.195.271–72.195.459, 189 BasenExon 3: 72.195.612–72.195.747, 136 BasenExon 4: 72.195.897–72.196.299, 403 Basen12345′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 0,9 kb der 4,2 kb des Gens aus; 774 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von FOLR1

22

Positionen in FOLR1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 4,2 kb von FOLR1, einschließlich der Introns, nicht nur die 0,9 kb Exons.

Mit FOLR1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die FOLR1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). FOLR1-Gen: folate receptor alpha. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/folr1

Vancouver

Dante Labs. FOLR1-Gen: folate receptor alpha [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/folr1

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