AtlasGen
CD320
CD320 molecule
- HGNC 16692↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000167775↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 51293↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 19p13.2
- Koordinaten
- Chromosom 19: 8.302.127–8.308.358 (GRCh38)
- Exons
- 5 Exons über 6,2 kb
- Protein
- 282 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- 8D6, 8D6A, TCblR, TCN2R, sCD320, TCII-R
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000301458.10NM_016579.4
- Locus-Typ
- Proteinkodierend
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Homocystinurie und Störungen des Kobalamin-Stoffwechsels
- Angeborene Störungen des Cobalamin-Stoffwechsels und -TransportsAutosomal-rezessiv
Umfasst Defekte bei der Aufnahme und dem Transport von Vitamin B12, wie das Imerslund-Gräsbeck-Syndrom (CUBN, AMN), den Mangel an Intrinsic Factor (CBLIF) und den Transcobalamin-II-Mangel (TCN2), sowie Defekte bei der intrazellulären Verarbeitung von Cobalamin, die megaloblastäre Anämie, Nervenschäden und Gedeihstörungen verursachen können.
- ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als definitiv oder stark
▶Handlungsrelevanz
Wenn Sie davon wissen, können Sie lebenslang Vitamin-B12-Injektionen oder eine andere Cobalamin-Behandlung erhalten. Dies kann Anämie und neurologische Schäden verhindern.
Methylmalonazidurie & Propionazidämie
- MethylmalonazidurieAutosomal-rezessiv
Verursacht durch Varianten in MMUT, MMAA, MMAB, MCEE und verwandten Genen des Cobalamin-Stoffwechsels, die Erbrechen, Trinkschwäche, metabolische Krisen, Entwicklungsstörungen und Nierenerkrankungen auslösen können.
- ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als definitiv oder stark
▶Handlungsrelevanz
Das Wissen ermöglicht eine spezialisierte Ernährungsbehandlung, Carnitin, Vitamin B12 bei behandlungsempfindlichen Formen sowie einen Notfallplan, wodurch das Risiko von Krisen sinkt.
Aufbau von CD320
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,3 kb der 6,2 kb des Gens aus; 849 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von CD320
6Niedrig
Wie schwer CD320 mit Short Reads zu sequenzieren ist, von 100Jeder Balken zeigt den Anteil der Exon-Basen von CD320 in der jeweiligen Art schwieriger Region. Der Wert gewichtet diese Anteile danach, wie stark jede Region eine Short-Read-Analyse erschwert: 0, wenn keine Base in einer dieser Regionen liegt, 100, wenn alle Basen in allen davon liegen.
- MappabilityAbschnitte, in denen 100 oder 250 bp lange Reads nicht eindeutig zugeordnet werden können, sodass ein Befund dort fehlen oder falsch sein kann. Gewicht 35 %.0 %
- HomologieSegmentale Duplikationen: Kopien an anderer Stelle im Genom, etwa Paralogen und Pseudogene, mit 90 % Identität oder mehr. Gewicht 30 %.0 %
- WiederholungenTandemwiederholungen und Läufe aus einer einzelnen Base, an denen Reads abrutschen und die sie möglicherweise nicht überspannen. Gewicht 15 %.12 %
- GC-GehaltFenster mit weniger als 25 % oder mehr als 65 % G- und C-Anteil, die die Bibliotheksvorbereitung nur schlecht abdeckt. Gewicht 10 %.45 %
- ReferenzabdeckungLücken in der nahegelegenen Referenzsequenz, an der Reads keine Sequenz finden, an der sie sich ausrichten können. Gewicht 10 %.0 %
1
Position in CD320, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test deckt alle 6,2 kb von CD320 ab, einschließlich der Introns, nicht nur die 1,3 kb Exons.
Gene mit denselben Erkrankungen
- ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4Teilt 2 Erkrankungen
- HCFC1host cell factor C1Teilt 2 Erkrankungen
- LMBRD1LMBR1 domain containing 1Teilt 2 Erkrankungen
- MMAAmetabolism of cobalamin associated ATeilt 2 Erkrankungen
- MMABmetabolism of cobalamin associated BTeilt 2 Erkrankungen
- MMACHCmetabolism of cobalamin associated CTeilt 2 Erkrankungen
- MMADHCmetabolism of cobalamin associated DTeilt 2 Erkrankungen
- PRDX1peroxiredoxin 1Teilt 2 Erkrankungen
- ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3Teilt 1 Erkrankung
- AMNamnion associated transmembrane proteinTeilt 1 Erkrankung
- CBLIFcobalamin binding intrinsic factorTeilt 1 Erkrankung
- CUBNcubilinTeilt 1 Erkrankung
Mit CD320 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CD320 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Herkunft der Daten
- HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
- MANE Select v1.5 von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, Stand 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark diese Verbindung belegt ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen und die Regionen, die Short Reads nur schwer erfassen.
- Die Genome-in-a-Bottle-Genomstratifizierungen des NIST: der Schwierigkeitswert der Sequenzierung.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.17-8666dff2.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CD320-Gen: CD320 molecule. Abgerufen am 18. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cd320
Dante Labs. CD320-Gen: CD320 molecule [Internet]. [zitiert am 18. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cd320
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