Trăsătură
Bone marrow failure
Denumire clinică: Bone marrow hypocellularity
A reduced number of hematopoietic cells present in the bone marrow relative to marrow fat.
Rezumat
- Denumit și
- Bone marrow hypoplasia, Hypoplastic bone marrow, Myeloid hypoplasia
- Sistem corporal
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Bone marrow failure, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu75 de gene asociate cu Bone marrow failure
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Bone marrow failure. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| AK2adenylate kinase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COPZ1coat protein complex I subunit zeta 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DCLRE1BDNA cross-link repair 1B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERCC6L2ERCC excision repair 6 like 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EXOC3L2exocyst complex component 3 like 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FANCCFA complementation group C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FANCFFA complementation group F | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FANCIFA complementation group I | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FLT3LGfms related receptor tyrosine kinase 3 ligand | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MDM4MDM4 regulator of p53 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PDCD1programmed cell death 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RPL17ribosomal protein L17 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RPL26ribosomal protein L26 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC30A7solute carrier family 30 member 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| STN1STN1 subunit of CST complex | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| THPOthrombopoietin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Întotdeauna | În 6 de afecțiuni |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FANCD2FA complementation group D2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GATA2GATA binding protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IFNGinterferon gamma | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PRF1perforin 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| TERCtelomerase RNA component | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Foarte des (80–99%) | În 7 de afecțiuni |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| GATA1GATA binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 35 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NPM1nucleophosmin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SRP72signal recognition particle 72 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TLR8toll like receptor 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TYMSthymidylate synthetase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| WDR19WD repeat domain 19 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCLFA complementation group L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPA1replication protein A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS14ribosomal protein S14 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CASP10caspase 10 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FASFas cell surface death receptor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FASLGFas ligand | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GNASGNAS complex locus | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SF3B1splicing factor 3b subunit 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DDX41DEAD-box helicase 41 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LBRlamin B receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NBNnibrin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZCCHC8zinc finger CCHC-type containing 8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni