Trăsătură
Abnormal urinary amino-acid findings
Denumire clinică: Aminoaciduria
An increased concentration of an amino acid in the urine.
Rezumat
- Denumit și
- High urine amino acid levels, Increased levels of animo acids in urine, Hyperaminoaciduria
Share this page
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/aminoaciduria.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameCitiți genele legate de Abnormal urinary amino-acid findings și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu45 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Fanconi Renotubular Syndrome and Renal GlucosuriaReads 3 of these genesGATMEHHADHHNF4AAbout this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 17 of these genesBCS1LNFS1PET100SUCLA2COA8FARS2About this report →
- Dent Disease and Lowe SyndromeReads 2 of these genesOCRLCLCN5About this report →
- Urea Cycle DisorderReads 4 of these genesASLCPS1OTCSLC7A7About this report →
Show 41 more reports
- Leigh SyndromeReads 9 of these genesPET100SUCLA2FARS2COX10HIBCHNDUFAF6About this report →
- DNA Repair DiseaseReads 7 of these genesDDB2ERCC2ERCC3ERCC4ERCC5XPAAbout this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 16 of these genesFDXRMARS1PET100SUCLA2OATFARS2About this report →
- GalactosemiaReads 2 of these genesGALEGALTAbout this report →
- AlkaptonuriaReads 1 of these genesHGDAbout this report →
- ARC Syndrome 1 (VPS33B)Reads 1 of these genesVPS33BAbout this report →
- ARC Syndrome 2 (VIPAS39)Reads 1 of these genesVIPAS39About this report →
- Björnstad SyndromeReads 1 of these genesBCS1LAbout this report →
- CystinosisReads 1 of these genesCTNSAbout this report →
- FDXR-Related Mitochondrial DisorderReads 1 of these genesFDXRAbout this report →
- Gyrate Atrophy of the Choroid and RetinaReads 1 of these genesOATAbout this report →
- Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell CancerReads 1 of these genesFHAbout this report →
- HIBCH DeficiencyReads 1 of these genesHIBCHAbout this report →
- Wilson DiseaseReads 1 of these genesATP7BAbout this report →
- Alpha-Mannosidosis and Other GlycoproteinosesReads 2 of these genesNEU1NAGAAbout this report →
- Rare Inherited Megaloblastic AnaemiasReads 1 of these genesUMPSAbout this report →
- Cerebral Creatine Deficiency SyndromesReads 1 of these genesGATMAbout this report →
- Disorder of Copper MetabolismReads 1 of these genesATP7BAbout this report →
- Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis DisordersReads 2 of these genesPEX1PEX5About this report →
- Thiamine Transporter and Metabolism DisordersReads 1 of these genesSLC19A2About this report →
- PancreatitisReads 1 of these genesTRPV6About this report →
- Surfactant Metabolism DysfunctionReads 1 of these genesMARS1About this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 3 of these genesCTNSNEU1NAGAAbout this report →
- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 2 of these genesERCC2ERCC5About this report →
- Hyper-IgE SyndromeReads 1 of these genesSPINK5About this report →
- Inherited Parathyroid & Calcium-Sensing DisordersReads 1 of these genesCASRAbout this report →
- Thyroid CancerReads 2 of these genesCASRTRPV6About this report →
- Hereditary Sideroblastic AnaemiasReads 1 of these genesTRNT1About this report →
- Pyruvate Kinase Deficiency and Other Red Cell Enzyme DisordersReads 1 of these genesGCLCAbout this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 3 of these genesMARS1SCO2SURF1About this report →
- Familial HypomagnesemiaReads 1 of these genesTRPV6About this report →
- Maturity-Onset Diabetes Of The YoungReads 1 of these genesHNF4AAbout this report →
- Fanconi AnemiaReads 1 of these genesERCC4About this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 2 of these genesPEX1PEX5About this report →
- Diabetes MellitusReads 1 of these genesHNF4AAbout this report →
- Inherited ThrombocytopeniasReads 1 of these genesGALEAbout this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 3 of these genesFARS2PEX1PEX5About this report →
- Female InfertilityReads 1 of these genesGALTAbout this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 1 of these genesFARS2About this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 1 of these genesSLC35A1About this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 1 of these genesSPINK5About this report →
Citiți genele legate de Abnormal urinary amino-acid findings și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu66 de gene asociate cu Abnormal urinary amino-acid findings
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Abnormal urinary amino-acid findings. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| FDXRferredoxin reductase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GATMglycine amidinotransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NFS1NFS1 cysteine desulfurase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ASLargininosuccinate lyase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CASRcalcium sensing receptor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NEU1neuraminidase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| OTCornithine transcarbamylase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| UMPSuridine monophosphate synthetase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OATornithine aminotransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOCADfocadhesin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Afișează încă 26 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FHfumarate hydratase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FTCDformimidoyltransferase cyclodeaminase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GLYCTKglycerate kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC1A1solute carrier family 1 member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TK2thymidine kinase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.19-9814e911.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
