Trăsătură

Arteriovenous malformation

An anomalous configuration of blood vessels that shunts arterial blood directly into veins without passing through the capillaries.

HPO HP:0100026

Sistem corporal: Abnormality of the cardiovascular system

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/arteriovenous-malformation.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Citiți genele legate de Arteriovenous malformation și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

47 de gene asociate cu Arteriovenous malformation

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Arteriovenous malformation. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
AKT1AKT serine/threonine kinase 1	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
GLMNglomulin, FKBP associated protein	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
GNA11G protein subunit alpha 11	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
GNAQG protein subunit alpha q	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	Foarte des (80–99%)	În 2 de afecțiuni
PTENphosphatase and tensin homolog	Foarte des (80–99%)	În 2 de afecțiuni
RASA1RAS p21 protein activator 1	Foarte des (80–99%)	În 2 de afecțiuni
TEKTEK receptor tyrosine kinase	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
ACVRL1activin A receptor like type 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
CBScystathionine beta-synthase	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
ENGendoglin	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
GDF2growth differentiation factor 2	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
SMAD4SMAD family member 4	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
BRCA1BRCA1 DNA repair associated	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
BRCA2BRCA2 DNA repair associated	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
DLL4delta like canonical Notch ligand 4	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
DOCK6dedicator of cytokinesis 6	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
FAAP100FA core complex associated protein 100	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
FANCAFA complementation group A	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
FANCBFA complementation group B	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
FANCCFA complementation group C	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
FANCD2FA complementation group D2	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
FANCEFA complementation group E	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
FANCFFA complementation group F	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
FANCGFA complementation group G	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
FANCIFA complementation group I	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
FANCLFA complementation group L	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
FANCMFA complementation group M	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
FAT4FAT atypical cadherin 4	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
GUSBglucuronidase beta	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
NOTCH1notch receptor 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
PALB2partner and localizer of BRCA2	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune

Afișează încă 7 de gene

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
RAD51RAD51 recombinase	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
RAD51CRAD51 paralog C	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
RFWD3ring finger and WD repeat domain 3	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
XRCC2X-ray repair cross complementing 2	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai specifice

Trăsături mai generale

Abnormal blood vessel morphology

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.