Trăsătură
Abnormally shaped kidney
Denumire clinică: Abnormal renal morphology
Any structural anomaly of the kidney.
Rezumat
- Denumit și
- Kidney malformation, Kidney structure issue, Structural kidney abnormalities, Abnormal kidney morphology, Renal malformation, Structural anomalies of the renal tract, Structural renal anomalies
- Sistem corporal
- Abnormality of the genitourinary system
Read the genes linked to Abnormally shaped kidney, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu40 de gene asociate cu Abnormally shaped kidney
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Abnormally shaped kidney. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FANCAFA complementation group A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FANCBFA complementation group B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FANCCFA complementation group C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FANCD2FA complementation group D2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FANCEFA complementation group E | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FANCFFA complementation group F | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FANCGFA complementation group G | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FANCIFA complementation group I | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FANCLFA complementation group L | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FANCMFA complementation group M | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAD51RAD51 recombinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAD51CRAD51 paralog C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADGRG2adhesion G protein-coupled receptor G2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NF1neurofibromin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GLMNglomulin, FKBP associated protein | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FLCNfolliculin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
- Kidney stone132 de gene
- Cystic kidney disease129 de gene
- Increased calcium level in kidney97 de gene
- Renal dysplasia75 de gene
- Absent/small kidney73 de gene
- Enlarged kidney48 de gene
- Abnormal localisation of kidneys40 de gene
- Extra kidney36 de gene
- Fatty kidney11 de gene
- Renal amyloidosis10 de gene
- Abnormal rotation of the kidneys8 de gene
- Abnormal renal collecting system morphology6 de gene
- Kidney degeneration5 de gene
- Abnormal renal interstitial morphology2 de gene
- Abnormal renal medulla morphology2 de gene
- Nephrogenic rest2 de gene
- Renal fibrosis2 de gene
- Abnormal renal cortex morphology1 genă
- Scarring of kidney arteries1 genă
- Abnormal nephron morphology
- Abnormal renal calyx morphology
- Abnormal renal echogenicity
- Abnormal renal pelvis morphology
- Abnormal renal vascular morphology
- Renal necrosis
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni