Trăsătură
Abnormality of the thumb
Denumire clinică: Abnormal thumb morphology
An abnormal structure of the first digit of the hand.
Rezumat
- Denumit și
- Abnormality of the thumbs, Thumb deformity
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Abnormality of the thumb, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu41 de gene asociate cu Abnormality of the thumb
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Abnormality of the thumb. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FANCAFA complementation group A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FANCBFA complementation group B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FANCCFA complementation group C | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FANCD2FA complementation group D2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FANCEFA complementation group E | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FANCFFA complementation group F | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FANCGFA complementation group G | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FANCIFA complementation group I | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FANCLFA complementation group L | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FANCMFA complementation group M | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RAD51RAD51 recombinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RAD51CRAD51 paralog C | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLIC2CLIC family member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MED12mediator complex subunit 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 1 genă
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| SPARTspartin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni