AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsătură
Absent thumb
Absent thumb, i.e., the absence of both phalanges of a thumb and the associated soft tissues.
Rezumat
- Denumit și
- Absent thumbs, Aplasia of the thumb, Thumb aplasia
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/absent-thumb.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameAbsent thumbHP:0009777
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Citiți genele legate de Absent thumb și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu25 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Diamond-Blackfan AnemiaReads 14 of these genesRPL26GATA1HEATR3RPL11RPL15RPL35AAbout this report →
- Fanconi AnemiaReads 13 of these genesFANCLPALB2RAD51FANCBERCC4FANCCAbout this report →
- DNA Repair DiseaseReads 13 of these genesFANCLPALB2RAD51FANCBERCC4FANCCAbout this report →
- Bent Bone Dysplasia Syndrome (FGFR2)Reads 1 of these genesFGFR2About this report →
Show 21 more reports
- Deficiency of Adenosine Deaminase 2 (DADA2)Reads 1 of these genesADA2About this report →
- FGFR3-Related Chondrodysplasias (Achondroplasia and Related Conditions)Reads 1 of these genesFGFR3About this report →
- PALB2 related diseasesReads 1 of these genesPALB2About this report →
- Roberts SyndromeReads 1 of these genesESCO2About this report →
- SF3B4-Related Acrofacial Dysostosis (Nager Syndrome)Reads 1 of these genesSF3B4About this report →
- Stankiewicz-Isidor SyndromeReads 1 of these genesPSMD12About this report →
- ZTTK SyndromeReads 1 of these genesSONAbout this report →
- Breast and Ovarian Cancer Genes Beyond BRCA1/2Reads 2 of these genesPALB2RAD51CAbout this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 3 of these genesRECQL4FGFR2FGFR3About this report →
- Rothmund-Thomson SyndromeReads 1 of these genesRECQL4About this report →
- Van der Woude and Popliteal Pterygium Syndromes (IRF6)Reads 1 of these genesRIPK4About this report →
- Inherited Congenital Heart DefectsReads 1 of these genesTBX5About this report →
- Monogenic Hypertension & Mineralocorticoid DisordersReads 1 of these genesCUL3About this report →
- Ectodermal DysplasiasReads 1 of these genesLEF1About this report →
- Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)Reads 1 of these genesFIG4About this report →
- Inherited ThrombocytopeniasReads 1 of these genesGATA1About this report →
- Rare Monogenic Autoinflammatory DiseasesReads 1 of these genesADA2About this report →
- Dystonia, Myotonia, Paroxysmal DyskinesiaReads 1 of these genesVAC14About this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 1 of these genesFIG4About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 2 of these genesFIG4VAC14About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 1 of these genesFIG4About this report →
Citiți genele legate de Absent thumb și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu60 de gene asociate cu Absent thumb
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Absent thumb. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CUL3cullin 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FANCLFA complementation group L | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAD51RAD51 recombinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RPL26ribosomal protein L26 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FANCBFA complementation group B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FANCCFA complementation group C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FANCFFA complementation group F | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FANCIFA complementation group I | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAD51CRAD51 paralog C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RSPO2R-spondin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCD2FA complementation group D2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GATA1GATA binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL11ribosomal protein L11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL15ribosomal protein L15 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL17ribosomal protein L17 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL18ribosomal protein L18 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL27ribosomal protein L27 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL31ribosomal protein L31 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL35ribosomal protein L35 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 20 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| RPL5ribosomal protein L5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL8ribosomal protein L8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL9ribosomal protein L9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS10ribosomal protein S10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS17ribosomal protein S17 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS19ribosomal protein S19 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RPS20ribosomal protein S20 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS24ribosomal protein S24 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS26ribosomal protein S26 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS27ribosomal protein S27 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS28ribosomal protein S28 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS29ribosomal protein S29 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS7ribosomal protein S7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FANCAFA complementation group A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FANCEFA complementation group E | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.18-8b139e39.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
De la 449 $
Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
