Trăsătură
Smaller than typical growth of scrotum
Denumire clinică: Small scrotum
Apparently small scrotum for age.
Rezumat
- Denumit și
- Underdeveloped scrotum, Hypoplastic scrotum, Scrotal hypoplasia
- Sistem corporal
- Abnormality of the genitourinary system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Smaller than typical growth of scrotum, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu72 de gene asociate cu Smaller than typical growth of scrotum
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Smaller than typical growth of scrotum. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| STT3BSTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PHF6PHD finger protein 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| SRD5A2steroid 5 alpha-reductase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SRYsex determining region Y | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TSPYL1TSPY like 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ALX4ALX homeobox 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANOS1anosmin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| NDNnecdin, MAGE family member | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| RSPO2R-spondin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WNT3Wnt family member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WNT7AWnt family member 7A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
Afișează încă 32 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| MYH3myosin heavy chain 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RFX7regulatory factor X7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TUBBtubulin beta class I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MED12mediator complex subunit 12 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OPHN1oligophrenin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SETBP1SET binding protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni