Trăsătură
Diffuse cerebellar atrophy
Diffuse unlocalised atrophy affecting the cerebellum.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Diffuse cerebellar atrophy, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu22 de gene asociate cu Diffuse cerebellar atrophy
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Diffuse cerebellar atrophy. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CAMLGcalcium modulating ligand | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TXN2thioredoxin 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF1Akinesin family member 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNF113Aring finger protein 113A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BTDbiotinidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni