Χαρακτηριστικό
Bulging cornea
Κλινική ονομασία: Keratoconus
A cone-shaped deformity of the cornea characterized by the presence of corneal distortion secondary to thinning of the apex.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Conical cornea
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the eye
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Bulging cornea, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας144 γονίδια που συνδέονται με το Bulging cornea
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Bulging cornea. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MIR184microRNA 184 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TUBA3Dtubulin alpha 3d | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BEST1bestrophin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CABP4calcium binding protein 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP290centrosomal protein 290 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CLRN1clarin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| CRXcone-rod homeobox | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 104 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KIAA1549KIAA1549 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KIZkizuna centrosomal protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KLHL7kelch like family member 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LCA5lebercilin LCA5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAKmale germ cell associated kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NRLneural retina leucine zipper | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRCDphotoreceptor disc component | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PROM1prominin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPH2peripherin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RBP3retinol binding protein 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RHOrhodopsin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RP1L1RP1 like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SAGS-antigen visual arrestin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TULP1TUB like protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| USH2Ausherin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNB5G protein subunit beta 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| LIPNlipase family member N | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TGM1transglutaminase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| VSX1visual system homeobox 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες